Bệnh xương thuỷ tinh là gì

      No Comments on Bệnh xương thuỷ tinh là gì

Xương thủy tinh là một chứng bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh di truyền này hiện không thể can thiệp và không có thuốc chữa. Đấy là lý do tại sao, có những ông bố bà mẹ đã rất đau lòng khi phải bỏ đứa bé trong bụng khi biết bé có các triệu chứng dị tật – xương thủy tinh.

Đau lòng nhất là thể bệnh nghiêm trọng được phát hiện ra ngay từ khi thai nhi hình thành cấu trúc xương.

Ngày nay, số lượng thai nhi bị bỏ rất nhiều do vô vàn các nguyên nhân khác nhau. Người không có điều kiện nuôi dưỡng, ngoài ý muốn, có thể không cần con, dễ dàng hoặc bất đắc dĩ phải bỏ thai. Nhưng cũng có rất nhiều ông bố bà mẹ đang mong chờ đứa con của mình ra đời khỏe mạnh thì lại nhận được tin dữ.

Nếu chỉ là bệnh xương thông thường, chúng ta hoàn toàn có thể chữa bệnh hoặc sống chung với bệnh bằng cách bổ sung dưỡng chất chắc khỏe xương, dùng các sản phẩm chức năng chứa glucosamine hcl là có thể tương đối yên tâm.

Nhưng xương thủy tinh là khác, đó là một bệnh di truyền hiếm gặp. Ở nước ta chỉ có 1/20.000 người mắc chứng bệnh này.

Xương thủy tinh còn gọi là một chứng bệnh về tạo xương không hoàn chỉnh. Tổng quan chung là vì xương thiếu đi collagen vì vậy nên không thể chắc khỏe. Đi chuyên sâu vào bệnh thì không đơn giản như thế. Sự thiếu hụt collagen là do hoạt động bất thường của cơ thể gây ra trong việc tạo xương.

Trong cơ thể con người từ khi là thai nhi đến khi lớn, quá trình phát triển xương diễn ra hàng ngày. Một số người nghĩ rằng xương chỉ phát triển cho đến tuổi dậy thì do cách nghĩ về chiều cao của con người có giới hạn. Tuy nhiên, để  giữ được cơ xương bình thường, các tế bào xương sẽ được liên tục phân hủy và tái tạo để cho ra cấu trúc xương mới, có thể nâng đỡ cơ thể và chống đỡ các tác nhân bên ngoài.

Xương thủy tinh khiến cho quá trình này không diễn ra được bình thường, xương mới không được sinh ra đủ mà dần dần bị phân hủy đi. Có 4 thể xương thủy tinh, và nhìn chung những người mắc xương thủy tinh thường có tuổi thọ không đến 30 tuổi. Ở thể nặng nhất là chết ngay sau khi sinh ra.

Có  các dấu hiệu có thể được phát hiện sớm nhưng cũng có rất nhiều trường hợp mang thai đến tháng thứ 8 mới có thể phát hiện ra. Trong bào thai, bệnh không hề có biểu hiện lâm sàng, không hề có triệu chứng, chỉ đến khi siêu âm mới phát hiện ra. Tuy nhiên thường khi thai nhi hoàn chỉnh mới đủ kết luận mắc bệnh. Vì vậy càng đau lòng hơn khi chứng kiến đứa con đã thành hình người của mình phải ra đi.

Có những thể nhẹ hơn, trước khi dậy thì mới phát hiện ra. Đó là khi phát hiện ra xương mình yếu, dễ gãy. Và đó là lúc người bệnh biết rằng thời gian sau này của mình sẽ gắn liền với chiếc xe lăn do không thể đi lại bình thường…

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *